Síndrome de Rett ¿Qué es?

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La responsabilidad que lleva tanto el padre como la madre en el vientre cuando se concibe un nuevo ser humano significa el máximo cuidado en todos los aspectos de su vida que permitan el crecimiento y el tranquillo desarrollo tanto físico como psicológico del embrión.

Sin embargo, la manera en cómo funciona la naturaleza es meramente impredecible, puesto que existen diversos factores que intervienen durante la formación y composición biológica del ser humano de tal manera que se ven alterada la estructura genética en el proceso, ocasionando diferentes enfermedades respiratorias, cardiovasculares, neurológicos, de crecimiento, de aprendizaje o diversos síndromes, durante el ciclo de la nueva vida por nacer y una vez llegue al mundo.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Entonces, el conjunto de específicos síntomas, alteraciones, o irregularidades que caracteriza una enfermedad es lo que conforma un síndrome determinado estableciendo el mismo cuadro patológico recurrente en varios pacientes. Por ende, dentro de las investigaciones que los científicos han realizado a través del tiempo, se halló la existencia de una serie de signos que afectan el desarrollo regular que se debería desempeñar en un niño durante su crecimiento, conocido como el síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que causa dificultad en el sistema nervioso durante el crecimiento infantil generalmente en las niñas provocando un desorden en el desenvolvimiento de las funciones después de unos cuantos meses de vida en donde se van degradando sin ni siquiera alcanzar una etapa madura de sus órganos.  

Síntomas y características del síndrome de Rett

El síndrome de Rett conocido como un trastorno neurológico por afectaciones genéticos. Una vez al nacer aparentemente cumple con las características de un ser humano saludable, vital y dentro de lo que se llamaría “normal”, sin embargo, con el pasar de los 6 meses (aproximadamente) se van presentando síntomas específicos para su diagnóstico a tiempo, tales como:

  • Desaceleración del crecimiento craneal entre los primero 6 meses de edad.
  • Pérdida de habilidades manuales que han sido previamente adquiridas con intención, por ejemplo: agarrar un vaso, sostener juguetes u otro objeto, lavarse las manos, dar patadas como respuesta a un estímulo que produzca cosquillas, u otro tipo de desarrollo motriz.
  • Suele confundirse o tener indicios de autismo, por lo que se va perdiendo la interacción social, aunque una vez diagnosticado se va desarrollando posteriormente.
  • Mala coordinación motriz del troco inferior y las extremidades que se desprenden, causando movimientos compulsivos, además de desencadenar falla motora de las piernas para caminar adecuadamente pues el cerebro no envía las señales completas.
  • Afectación de las expresiones verbales, no verbales y emocionales, al igual que la recepción de ello, por lo que se detalla un severo retraso psicomotor (trastorno de comunicación).
  • Aumento de la sensación de dolor física a pesar de que presenta deficiencia de la percepción sensorial, dado por la perdida de tono muscular.
  • Problemas para mantener el equilibrio, respirar, comportarse y aprender.

A medida que el menor va creciendo, proporcionalmente se intensifican los síntomas de tal manera que se evidencia desinterés por el juego, suele irritarse rápidamente con facilidad, ocasionalmente puede presentar ataques de convulsiones severas y de hiperventilación, hasta desarrollarse a temprana edad una escoliosis, rigidez y debilidad muscular, entre otras enfermedades metabólicas.

Cuáles son las causas del síndrome de Rett

Los niños y/o niñas que padecen del síndrome de Rett, suelen perder las habilidades que una vez aprendieron, ya que esta enfermedad es causada por mutaciones que prevalecen en uno de los genes encontrados en el cromosoma X que conforman la cadena genética en la biología humana.

Dicha mutación se da al azar, es decir que no existe un patrón hereditario (aunque, existen pocos casos donde hayan sido por el anterior motivo). Dicha mutación se genera durante la formación del embrión por el cual causa dificultad en la producción de proteína natural, sólo que se hace notar a medida que el infante va creciendo ya que es vital para el desarrollo a la vez del crecimiento del cerebro.

El síndrome de Rett lleva el nombre del médico austriaco que describió por primera vez dicho trastorno y seguidamente un pediatra sueco, el cual detectó en un grupo de niñas que mostraban una perdida progresiva del lenguaje, deterioro motriz en el uso de la mano, entre otros patrones.

Tipos de síndrome de Rett

Teniendo en cuenta las características sintomatológicas, la edad en que aparecen y la mutación genética en el organismo del síndrome de Rett, se presentan dos tipos principales: el atípico y el clásico.

Por un lado, los pacientes con síndrome de Rett diagnosticados atípico son aquellos que presentan mutaciones en 1 o más genes de tipo MECP2 con características similares al síndrome, pero no se categorizan dentro de este. Por ende, se detectaron variantes como:

  • Síndrome de Rett congénito
  • Variante de crisis de aparición temprana.
  • Variante de regresión infantil tardía.
  • Variante de forma frustrada.
  • Variante de habla preservada.

Por otro lado, generalmente los pacientes con síndrome de Rett presentan los síntomas mencionados anteriormente bajo una serie de fases progresivas:

  • Inicio prematuro.
  • Destrucción acelerada.
  • Estabilización.
  • Deterioro motor tardío.

¿Hay tratamiento para el síndrome de Rett?

Por el momento no existe una cura al síndrome de Rett, sin embargo, con el fin de prolongar la vida al paciente, se recurre a la intervención multidisciplinar en niñas y niños a través del tratamiento sintomático con la actuación fisioterapéutica, psicopedagógica y familiar. Así mismo, se puede requerir medicamentos los cuales apoyan las enfermedades subyacentes o complicaciones generadas por el síndrome como son las dificultades respiratorias, anomalías cardiacas, atrofias musculares, y permitan controlar las convulsiones.

Del mismo modo, la supervisión del paciente requiere cuidado completo de por vida dado el deterioro motriz que se desarrolla, por lo que se incluye la terapia ocupacional con el fin de ayudar a los niños a desarrollar capacidades autónomas básicas como vestirse, tomar agua, alimentarse, realizar actividades manuales, a través de la hidroterapia, fisioterapia y terapia de lenguaje, puesto que algunos niños y/o niñas requieren equipo como apoyo para movilizarse.

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